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目的：探讨血管内皮生长因子A（vascular endothelial growth factor A,VEGFA）基因变化在二叶式主动脉瓣（bicuspid aortic valve,BAV）发生中的作用。方法：对74例BAV和300名正常对照VEGFA基因所有编码外显子及其侧翼序列进行测序分析,并对有碱基变化的患儿进行家系调查。结果：2例患儿存在c.1039 G〉A（p.Val347Ile）杂合型单核苷酸多态性（SNP）,1例患儿存在c.1039 G〉A（p.Val347Ile）纯合型SNP,均未见报