【摘 要】
：
目的探索脆性X综合征(fragile X syndrome, FXS)男性生殖系CGG重复不稳定性的发生模式。方法采用AmplideX FMR1 PCR结合Southern印迹对1例FXS全突变男性胎儿和1例全突变与前突变嵌合男性胎儿的睾丸组织进行CGG重复扩增长度及甲基化水平检测，用免疫组化检测睾丸石蜡切片中FMRP的表达。结果PCR产物印迹杂交检测显示，在全突变胎儿睾丸中，除全突变条带外可见较
【机 构】
：
410078 长沙，中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室,410078 长沙，中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室,410078 长沙，中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室,4
论文部分内容阅读
目的探索脆性X综合征(fragile X syndrome, FXS)男性生殖系CGG重复不稳定性的发生模式。
方法采用AmplideX FMR1 PCR结合Southern印迹对1例FXS全突变男性胎儿和1例全突变与前突变嵌合男性胎儿的睾丸组织进行CGG重复扩增长度及甲基化水平检测，用免疫组化检测睾丸石蜡切片中FMRP的表达。
结果PCR产物印迹杂交检测显示，在全突变胎儿睾丸中，除全突变条带外可见较明显的特异前突变条带(CGG160)，而脑组织仅见全突变；嵌合胎儿睾丸与外周血CGG嵌合模式基本相同，未见其他尺寸的前突变条带。全突变胎儿睾丸组织石蜡切片染色可见少数FMRP阳性细胞，表明全突变胎儿睾丸中有FMRP表达。
结论通过对两例23周FXS胎儿睾丸组织中CGG数目和FMRP表达的分析，明确了精原细胞22周停止有丝分裂后CGG的重复模式，进一步明确了父源CGG缩减渐进过程，证实FMRP表达与精原细胞增殖过程吻合，推测生殖细胞增殖对FMRP的表达需求是父源CGG重复缩减的诱因。
其他文献
目的 观察伤科七味片防治股骨颈骨折术后股骨头坏死的效果.方法 98例股骨颈骨折患者随机分为两组,均行经皮空心螺钉内固定,术后分别服用伤科七味片和三七伤药片,观察两组股骨头坏死发生率及髋痛程度.结果 伤科七味片组股骨头坏死发生率为11%,6例股骨头坏死患者2例出现髋痛,视觉模拟法(VAS)评分为(3.12±0.48)分;三七伤药片组股骨头坏死发生率为24%,10例股骨头坏死患者6例出现髋痛,VAS评
高危型人类乳头瘤病毒(HPV)基因检测是宫颈癌筛查不可缺少的内容。本文阐述了按不同的原理分类的HPV基因检测技术及其进展，主要包括临床上常用的杂交捕获法、导流杂交法、荧光定量PCR法及其优缺点，并对其临床应用进行展望。(中华检验医学杂志，2015, 38：514–516)
目的 探讨自发性脑出血破入脑室患者的治疗方法和效果.方法 采用单纯血肿穿刺引流、单纯一侧或双侧侧脑室穿刺引流、血肿穿刺加侧脑室穿刺引流治疗40例脑出血破入脑室患者,术后用尿激酶及腰椎穿刺释放脑脊液.结果 显著进步65%(26/40),进步14%(6/40),无变化5%(2/40),死亡15%(6/40),总有效率80%(32/40).结论 微创钻颅血肿穿刺、脑室穿刺溶血引流结合腰椎穿刺释放脑脊液治
目的 提高对外伤性十二指肠破裂临床特点的认识.方法 对16例外伤性十二指肠破裂进行回顾性分析.结果 上腹部外伤史,右上腹或腰部持续性疼痛且进行性加重,右上腹有明确的固定压痛,腹腔穿刺阳性,B超、X线检查和血清淀粉酶升高等有助于明确诊断;依据十二指肠损伤情况,行十二指肠缝合修补术8例、带蒂肠片修补术3例、十二指肠憩室化手术1例、十二指肠与空肠Roux-en-Y吻合术2例、十二指肠部分切除术2例,痊愈