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目的:探讨赣南地区客家人重型地中海贫血基因突变类型及其比例,为本地区地中海贫血的防治、指导遗传咨询及流行病学研究提供一定的参考数据.方法:选择2009年1月-2019年1月赣南医学院第一附属医院收治的客家人重型地中海贫血患者81例,采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法检测缺失型α-地中海贫血,采用PCR-反向点杂交(PCR-RDB)法检测α-地中海贫血点突变和β-地中海贫血点突变,对我院81例客家人重型地中海贫血患者进行地中海贫血基因检测分析,计算基因突变频率.结果:在81例客家人重型地中海贫血患者中,共检出4种β-地中海贫血(纯合子)基因型,依次是CD41-42(-TFCT)(19例)、β-IVS-Ⅱ-654(C→T)(9例)、-28M(A→G)(1例)、CD17(A→T)(1例);12种β-地中海贫血(杂合子)基因型,依次是CD41-42(-TTCT)/β-IVS-Ⅱ-654(C→T)(15例,29.41％),β-IVS-H-654(C→T)/β-28M(A→G)(13例,25.49％);CD41-42 (-TTCT)/β-28M(A→G)(9例,17.65％);β-IVS-H-654(C→T)/CD27/28(+ C)(3例,5.88％);CD41-42(-TTCT)/CD27/28(+C)(3例,5.88％);β-28M(A→G) /CD17(A→T)(2例,3.92％);CD41-42(-TTCT)/CD17(A→T)、CD41-42(TTCT)/Be、β-IVS-II-654(C→T)/β-29、βCD17(A→T)/CD71-72(+a)、βCD71-72/β-28M(A→G)、β-28M(A→G) /β-IVS-H-654(C→T)(各1例,各占1.96％).β纯合地中海贫血合并α地中海贫血基因3例,β杂合地中海贫血合并α地中海贫血基因5例.结论:江西赣南地区客家人重型β-地中海贫血发病率较高,其基因突变类型分布情况如下:β-地中海贫血(纯合子)以CD41-42(-TTCT)基因型为主;β-地中海贫血(杂合子)以CD41-42 (-TTCT)/β-IVS-II-654(C→T)及β-IVS-II-654(C→T) /β-28M(A→G)两种基因型为主;β复合α地中海贫血以CD41-42(-TTCT)基因为主.