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Wilson’s病(WD)是一种罕见的常染色体隐性遗传性铜代谢紊乱性疾病,其发病率在中国高于西方国家,但系可有效治疗的疾病[1]。ATP7B功能障碍导致低血浆蛋白血症和肝细胞铜去除不足,从而造成肝损伤。过多的铜以非铜蓝蛋白结合的形式释放到血液中,后者积聚并对其他组织,特别是大脑造成损害,出现不同程度的神经精神症状[2]。临床表现的有无和程度取决于诊断时的疾病阶段和病理学变化。尽管基于裂隙灯检查发现角膜Kayser-Fleischer(K-F)环的存在、实验室检查[3]和基因检测等可使部分患者得到确诊和及时