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特发性肺动脉高压(idiopathic pulmonary arterial hypertension,IPAH)是一种病因尚未明确的严重疾病,最终发生右心衰,预后不佳.近年的研究表明IPAH是遗传和环境共同作用的结果,其中遗传因素占主要地位.IPAH的致病基因-编码骨形态形成蛋白-Ⅱ型受体(BMPR-Ⅱ)基因已找到,下面就IPAH与BMPR-Ⅱ基因突变的关系研究进展作一简单综述。