唐氏综合征产前血清学筛查的临界值研究

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目的:探究唐氏综合征产前血清学筛查的临界值.方法:选取我院收治的妊娠中期孕妇1000例,均采用时间分辨荧光免疫法对其血清进行三联法检测,比较分析高危切割值1:380及1:1000对胎儿丢失或胎儿染色体异常的检出率.结果:本组1000例孕妇中,高危切割值为1:380时,唐氏高危阳性筛查率为8.2%(82/1000),随访500例,其中21三体阳性预测值为0.4%(2/500);胎儿有临床意义的其他染色体异常为1例45X/46XX、1例45X、1例13三体、1例18三体,占比为0.8%(4/500).而1:1000时,唐氏高危阳性筛查率为15%(150/1000),随访500例,其中21三体阳性预测值为1.0%(5/500);胎儿有临床意义的其他染色体异常占比为2.0%(10/500).唐氏高危孕妇以1:380为临界值,其新生儿畸形2例、引/流产(由宫内发育迟缓、胎儿畸形、死胎所致)12例,而以1:1000为临界值,则其新生儿畸形8例、引/流产25例,两者有显著差异(P<0.05).结论:唐氏综合征产前血清学筛查以1:1000临界值时,其阳性筛查率非常准确,且不会显著增加漏诊率,因此具有更重要的临床筛查意义.
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