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目的
探讨1例先天性胆汁酸合成障碍2型患儿的临床特点、生化改变以及遗传性特征。
方法对患儿的临床表现、血生化及肝脏病理特点、基因检测结果及治疗进行总结。
结果患儿于出生后3天出现黄疸，不伴皮肤瘙痒，大便呈白陶土色，后期出现肝脏增大、凝血功能障碍、左耳蜗神经损伤、肝硬化、明显生长发育滞后。血清生化检查显示胆红素、转氨酶升高，γ-谷氨酰转肽酶及总胆汁酸正常；超声显示胆囊收缩功能降低；肝内胆管显影良好，胆道通畅；肝脏病理示胆汁淤积。基因检测提示患儿携带AKR1D1基因纯合突变。
结论新生儿期出现黄疸，胆红素和转氨酶升高、胆汁酸及γ-谷氨酰转肽酶正常或降低时，需警惕先天性胆汁酸合成障碍的可能性，可通过基因检测确诊，有条件者可进行尿液质谱分析，早期治疗非常重要。