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目的：检测2例散发反常性痤疮患者的γ分泌酶基因突变。方法：应用聚合酶链反应（PCR）扩增外周血基因组γ分泌酶3个成分基因（PSENEN、NCSTN、PSEN1）的所有编码外显子及邻近内含子区域，对其产物直接测序。结果：2例反常性痤疮患者在编码区域均未发现γ分泌酶致病基因的突变位点。只在PSEN1基因内含子区域发现一个新的单核苷酸多态性位点（SNP）：c．837＋16G〉T。结论：反常性痤疮可能具有遗传异质性。