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目的对一例血清学检测疑为cisAB型的样本进行基因分型和家系调查,以发现ABO亚型的分子基础及遗传规律。方法采用血型血清学方法对所有标本进行ABO血型鉴定,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增ABO基因第6和7外显子并对扩增产物进行测序分析。结果该样本的基因型为ABO^*cisAB.01/O.01.02,该家系调查中发现其它4位成员的血清学结果正反定型结果不符,但血型学特征各有差异;测序结果发现均携带有ABO^*cisAB.01基因。结论ABO^*cisAB.01基因能导致A/B抗原的弱表达,并能稳定遗传。血