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我国为降低新生儿非整倍体疾病的发生开展了大量的产前筛查和诊断工作，但仍然存在着覆盖率低、后续诊断能力不足的问题。提高产前筛查的效率、降低假阳性率，大力发展快速产前诊断技术及其他新技术是突破“瓶颈”的关键。胎儿游离DNA技术是一种“近似于诊断的筛查”，在非整倍体的筛查中具有广阔的应用前景。荧光原位杂交、荧光定量PCR等快速诊断技术，有望用于非整倍体高危人群的后续诊断。染色体微阵列分析在微缺失综合征的诊断中具有很高的灵敏性。细胞分子产前诊断时代已经到来。（中华检验医学杂志，2014,37：245-247）