遗传筛查相关论文
家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见遗传病，以低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高为特征，伴早发动脉粥样硬化性心血管疾病。该文报道FH的......
目的采用基因检测和电生理功能分析诊断长QT综合征(LQTS)患者，发现有潜在患病风险的家系成员，以提供临床评估与适当的治疗。方法采集......
目的 评价SonoNT半自动测量与手动测量两种方法测量胎儿颈项透明层(NT)的一致性及不同超声工作者的组内、组间差异.方法 2011年2月......
目的 阐述在广东省珠海市开展基于社区的控制重型α和β地中海贫血(简称地贫)的预防模式.方法 构建由6家医院组成的二级地贫遗传服......
目的 评估早、中孕整合筛查唐氏综合征的效果,提供高效率唐氏综合征筛查方案.方法 4237例孕妇,年龄≥18周岁,平均为25.98岁,分别于......
目的 分析1998-2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血(地贫)大规模人群预防控制计划的实施效果.方法 以珠海市妇幼保健院为主体......
产前筛查与诊断工作的快速普及，参与医疗机构的增多，要求必须完善质量管理体系。实验室要重视室间质评，充分理解室间质评的意义，积极参......
我国为降低新生儿非整倍体疾病的发生开展了大量的产前筛查和诊断工作，但仍然存在着覆盖率低、后续诊断能力不足的问题。提高产前筛......
母血清学产前筛查的质量控制必须强调：孕周和体重等临床因素、测定结果的准确性、风险计算参数、产前筛查数据库等均会影响筛查质量......
地中海贫血（简称地贫）是人类最常见的单基因遗传性血液病，主要有α和β两种类型。严重类型地贫患儿的出生已成为一个重大公共卫生问题......
目的：本研究通过对患有地中海贫血的夫妻及其胎儿的血液学相关检查的分析了解贵州地区孕妇及其胎儿的地贫基因突变类型，并进一步了解......
目的 回顾分析广东省顺德地区新生儿遗传性耳聋基因突变的流行病学和分布情况,为儿童听力障碍的病因学分析提供指导依据.方法 选取......
目的 为丰富人类基因组多样性研究和疾病分析研究的内容 ,对贵阳地区进行大样本孕期夫妇 β -地中海贫血筛查及基因突变的分析。......
视网膜色素变性(RP)是一组常见的视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的遗传性眼底病,其发病机制尚未完全......
目的 采用基因检测和电生理功能分析诊断长QT综合征(LQTS)患者,发现有潜在患病风险的家系成员,以提供临床评估与适当的治疗.方法 ......
目的探讨遗传性耳聋基因检测芯片在中国孕妇人群常见遗传性耳聋基因突变位点检测中的作用，并评估其在遗传性耳聋产前诊断中的应用。......
血红蛋白病是世界上最为常见的人类单基因遗传病.它主要包括异常血红蛋白和地中海贫血(地贫)两组疾病,其中地贫是我国南方严重影响......
耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病，绝大部分耳聋是由遗传因素造成的。目前人类研究发现的致聋基因已有百余种，在中国最常......
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和筛查(PGS)是近20余年发展的一种具有较低危险度的植入前遗传学检测方法.该方法对卵母细胞或者植入前......
目的评价检测中国人3种常见的缺失型α-地中海贫血(地贫)基因的gap-PCR作为临床一线α地贫携带者筛查技术的可行性.方法以双盲试验......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
Objective:To investigate the efficiency of maternal serum triple screening for the genetic abnormality in second-trimest......
随着辅助生殖技术的发展,植入前遗传学检查技术的进展也日新月异,荧光原位杂交(FISH)技术运用于植入前胚胎染色体异常的检测后,大......
目的分析不同类型地中海贫血(地贫)胎儿基因型与血象各指标特征的关系,探讨血象指标在筛查胎儿地贫中的价值。方法B超介导下脐带穿......
耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病，绝大部分耳聋是由遗传因素造成的。目前人类研究发现的致聋基因已有百余种，在中国最常......
产前诊断是针对母体所怀胎儿是否异常开展的技术,从母体血清学筛查,到细胞遗传学的染色体核型分析、基因的分子诊断等,是目前防止......
目的 对临床诊断为RBCD角膜营养不良的一家系进行TGFBI基因突变筛查,确定患者的病因.方法 采集家系中所有人的血样,提取基因组DNA,......
目的 探讨WNT5a基因突变与先天性肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARMs)发生的关系.方法 采用PCR和DNA直接测序的方法,检测8......
目的 通过耳聋基因芯片诊断技术,探讨耳聋易感基因筛选在聋哑人家庭优生优育中的意义.方法 52对聋人夫妻来自长春市某聋哑社区,平......
目的：分析河北省三河市汉族育龄女性叶酸代谢相关酶5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（ MTRR）的基因多态性分布特......
目的 探讨江苏省南通地区遗传因素对变应性鼻炎及支气管哮喘患病相关性的影响.方法 按随机抽样法,对本地区95 300人进行了变应性鼻......
地中海贫血是我国南方最常见和危害最大的遗传疾病之一，它的遗传规律符合常染色体不完全显性遗传。杂合子筛查是实现人群监控目的的......
目的：探查引起Waddles（Wdl）小鼠遗传性小脑性共济失调的突变基因。方法：采用成年2￣4个月的Wdl小鼠30只和同等数量同胎生的正常小鼠进行......
目的：建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统并探讨其临床应用价值。方法：采用时间分辨荧光分析法检测113544例妊娠14-20＋6......
唐氏综合征（Down syndrome）即21-三体综合征或先天愚型,是人类最常见的染色体异常引起的疾病.此类患儿生存率高,目前缺乏有效的治疗......
采用培养的外周血淋巴细胞，对76对习惯性流产夫妇152例样品进行染色体核型遗传学分析。发现异常染色体核型21例，其中女18例、男3例，总......
论述了掌握国际上现代生物技术研究动态的必要性，阐述了当代生物技术开发与应用研究的动态和发展前景，提出了相应的对策。......
目的 研究分析地中海贫血的患病率及其类型,探讨孕前检查地中海贫血筛查的意义.方法 选取2012年8月-2013年8月在我院进行孕前检查......
[目的] 建立一套Y染色体微缺失的多重PCR筛查方法,对因无精症或少精症欲行单精子卵细胞浆注射(ICSI)治疗的男性不育患者进行Y染色......
目的：评价妊娠中期孕妇血清（AFP/β-hCG）二联法筛查在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析......
Objective: Prader-Willi syndrome (PWS) is characterized by severe hypotonia and feeding difficulties in early infancy, f......
目的研究中国夜发性额叶癫痫（nocturnal frontal lobe epilepsy,NFLE）散发患者遗传学病因,探讨烟碱乙酰胆碱受体（nicotinic acetylcho......
目的了解贵州地区孕期夫妇及胎儿的地值海贫血基因突变类型,为我省地中海贫血遗传学咨询提供参考资料。方法收集2012年10月～2014年1......
