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目的 探讨结节性硬化症（TSC）合并郎格汉斯细胞组织细胞增多症（LCH）,并继发噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）的诊断。方法 回顾分析1例婴儿期诊断为TSC和LCH,且继发HLH患儿的临床资料。结果 男性,1岁4个月,维吾尔族,生后4个月起病,以婴儿痉挛为首发症状,1岁时基因检测证实TSC2基因3-10号外显子杂合缺失,确诊为TSC的同时,患儿出现全身皮疹、发热、肝脾肿大和骨质缺损,经皮肤活检确诊为LCH,且又并发HLH。结论TSC合并LCH并继发HLH罕见,临床表现复杂,需要鉴别。