目的探讨SET8基因3’非翻译区mi R-502结合位点(rs16917496)多态性与泸州地区汉族脂代谢紊乱的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对531例脂代谢紊乱患者和517例正常对照组的SET8基因rs16917496位点进行多态性分析。结果 SET8基因rs16917496位点的CC、CT和TT 3种基因型在脂代谢紊乱组中的频率分别为6.6%、39.7%和53.7%,在对照组为10.4%、43.9%和45.7%,两组比较差异有统计学意义(χ2=9.061,P=0.011);与CC+CT基因型相比,TT基因型脂代谢紊乱发生风险增加(^OR=1.137,95%CI=1.082~1.759,P=0.009)。等位基因C、T频率在脂代谢紊乱组和对照组分别为26.5%、73.5%和32.4%、67.6%,两组间有统计学差异(χ2=8.905,P=0.003),T等位基因相对于C等位基因增加脂代谢紊乱的发生风险(^OR=1.332,95%CI=1.103~1.608)。结论 SET8基因rs16917496位点基因多态性与泸州地区汉族人群脂代谢紊乱的发生有一定的相关性,TT基因型和T等位基因是脂代谢紊乱发生的危险因素。