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目的 探讨分析大同地区遗传咨询患者中染色体异常的发生率及与疾病的关系.方法 采集外周血进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞、制片、G显带处理、经全自动扫片仪扫描后进行染色体核型分析.结果 2952例遗传咨询患者共检出异常染色体核型198例.异常率为6.7％,其中,常染色体异常127例,占异常人数64.1％,性染色体异常71例,占异常人数35.9％.结论 染色体异常是导致不孕不育,不良孕产史,儿童智力低下,性发育异常等疾病的重要原因之一.