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规律成簇间隔短回文重复(clustered regularly interspaced short palindromic repeats，CRISPR)是细菌的一种适应性免疫防御机制，与CRISPR相关(CRISPR associated，Cas)蛋白共同形成CRISPR-Cas系统，抵御外源DNA入侵。Ⅱ型CRISPR-Cas，又叫CRISPR-Cas9，因其简单的结构与靶向编辑DNA的性质，目前被用于开发针对单基因疾病、病毒性疾病、肿瘤等疾病的新型治疗模式研究中。该文简述了CRISPR-Cas9的作用机制以及其在疾病研究中的应用。