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胱氨酸贮积症是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病。由于溶酶体膜转运缺陷，使胱氨酸沉积于体内各器官。近年来对该病的遗传、特异性检查及治疗方法进行了大量研究。本文就胱氨酸贮积症的病因、发病机制、分类、临床表现、诊断进行综述，并介绍基因定位及治疗方面的研究进展。
胱氨酸贮积症
【摘 要】
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胱氨酸贮积症是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病。由于溶酶体膜转运缺陷，使胱氨酸沉积于体内各器官。近年来对该病的遗传、特异性检查及治疗方法进行了大量研究。本文就胱氨
【机 构】
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上海南市区中西医结合医院,上海医科大学儿科医院
【出 处】
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国外医学(儿科学分册)
【发表日期】
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1998年02期
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