目的总结先天性失嗅的分类、临床表现以及影像学特点。方法回顾性分析2004年8月-2006年9月收治的8例先天性失嗅病例的临床资料。4例为伴有其他异常的先天性失嗅患者，其中卡尔曼综合征（Kallmann syndrome）3例，鼻腔鼻窦发育异常1例；另外4例为孤立性失嗅。8例患者均行详细的病史采集、全面体检、T＆T嗅觉检查、嗅觉事件相关电位测试、鼻内镜检查和鼻窦CT检查。7例行嗅觉通路MRI和性激素检测，2例行嗅黏膜活组织检查。结果8例患者自幼均未闻到过任何气味。除1例鼻腔鼻窦发育异常外，其余7例耳鼻咽喉科常规检查以及鼻内镜检查未见异常。主观嗅觉测试均为完全失嗅。嗅觉事件相关电位测试显示最大嗅刺激引不出嗅觉事件相关电位。CT检查显示1例鼻腔鼻窦未发育，其余7例未见异常。MRI检查：6例均为嗅球、嗅束缺失，嗅沟缺失或部分变浅；1例双侧嗅球发育差。内分泌检查：3例青春期后外生殖器以及男性第二性征发育不良，血清睾酮、雌二醇、促黄体生成素以及促卵泡生成素水平低于正常。其余4例性激素检测正常。嗅黏膜活检：1例未见嗅上皮典型结构；另1例为鳞状上皮组织伴慢性炎性病变。结论先天性失嗅诊断应依据病史、专科体检、嗅觉测试、鼻窦cT以及嗅路MRI检查结果。嗅路MRI对诊断有重要价值。