【摘 要】
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甲基丙二酸尿症(MMA)是有机酸代谢病中最常见的类型,常导致多器官损伤,以神经系统损伤常见,其中部分患者合并或仅表现为肾脏损伤,需引起重视。MMA所致的肾脏损伤以肾小管间质
【机 构】
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郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院康复医学中心;
【基金项目】
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国家重点研发计划(2017YFC1001704)
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甲基丙二酸尿症(MMA)是有机酸代谢病中最常见的类型,常导致多器官损伤,以神经系统损伤常见,其中部分患者合并或仅表现为肾脏损伤,需引起重视。MMA所致的肾脏损伤以肾小管间质性损伤为主,临床表现多为血尿、蛋白尿、水肿、高血压,如果未能治疗,疾病逐步进展,可导致肾功能衰竭。血浆总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酯酰肉碱谱、尿有机酸检测及基因分析是MMA的重要病因诊断方法,多数MMA维生素B12治疗有效,肾脏损伤是可逆的,可获得改善或康复。对不明原因的肾脏疾病者应注意进行鉴别诊断,早期诊断、早期干预是改善MMA预后的关键。
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