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目的探讨BRAF基因突变及Ki67表达与甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)及其临床病理特征之间的关系。方法收集46例PTC组织标本(PTC组)及16例良性甲状腺肿瘤组织标本(对照组)。采用基因测序法检测BRAF基因突变情况,采用免疫组织化学法检测Ki67蛋白表达情况。结果 1)PTC组BRAF基因突变率为32.6%(15/46),其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳa期突变率分别为14.3%、22.2%、60.0%、75.0%,Ⅰ、Ⅱ期与Ⅲ、Ⅳa期BRAF基因突变率比较差异有统计学意义(P=0.040);淋巴结阳性者BRAF基因突变率为69.2%,阴性者为18.2%,二者比较差异有统计学意义(P=0.026);肿瘤直径≥2cm BRAF基因突变率为40.6%,<2cm者为14.3%,二者比较差异无统计学意义(P=0.18)。对照组未发现BRAF基因突变。BRAF基因突变诊断甲状腺恶性肿瘤的灵敏度为32.6%(15/46),但特异性为100.0%(16/16)。2)PTC组Ki67蛋白阳性表达率为69.6%(32/46),其表达与PTC病理分期、淋巴结转移、肿瘤大小均无明显关系,但其表达率随病情恶化程度呈逐步上升趋势;对照组Ki67蛋白阳性表达率为18.6%(3/16),且均为低表达;Ki67蛋白阳性表达诊断甲状腺恶性肿瘤灵敏度为69.6%(32/46),特异性为81.4%(13/16)。3)在PTC中,15例BRAF基因突变Ki67蛋白阳性表达率为80.0%(12/15),31例无BRAF基因突变Ki67蛋白阳性表达率为64.5%(20/31),二者比较差异无统计学意义(P>0.05)。二者联合检测诊断甲状腺恶性肿瘤灵敏度为80.0%(12/15),特异性为35.5%(11/31)。结论BRAF基因突变在甲状腺乳头状癌中随临床分期增加和淋巴结转移其突变率增加;Ki67蛋白在甲状腺乳头状癌中阳性表达率高,但与病情进展无明显关系。