目的通过对石家庄市23 763例新生儿听力筛查及耳聋基因检测数据的分析,探讨听力筛查联合耳聋基因检测在临床中的应用价值。方法新生儿于出生后3d同步进行听力筛查及常见耳聋基因检测。其中听力筛查采用初筛耳声发射(otoacoustic emission,OAE)和复筛OAE+自动听性脑干反应两步法,常见耳聋基因检测采用荧光聚合酶链式反应法(荧光PCR),最后对联合筛查结果进行统计分析。结果 23 763例新生儿中有20 443例通过了听力初筛,初筛通过率为86.03%(20 443/23 763);3 087例参加复筛的新生儿中有2 964例通过了复筛,复筛通过率为96.02%(2 964/3 087)。23 763例新生儿中有960例携带常见耳聋基因突变,随机人群常见耳聋基因突变率为4.04%(960/23 763);123例未通过听力筛查的新生儿中有20例携带常见耳聋基因突变,高危人群携带率为16.26%(20/123),高危人群组常见耳聋基因突变携带率高于随机人群组(P<0.05)。最终在37例进行听力学诊断的新生儿中确诊中度耳聋1例,重度耳聋4例,确诊为听力损失的5例新生儿中有1例为235delC纯合突变型,1例为235delC/299-300delAT复合杂合突变型,2例为IVS7-2A>G纯合突变型,1例为IVS7-2A>G/2168A>G复合杂合突变型。结论将联合筛查应用于临床可以扩大听力障碍的防治范围,有效提高新生儿耳聋的检出率,有助于提早发现新生儿听力障碍并实施早期个性化靶向预防,为患儿提供有针对性的医疗咨询与干预。