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经过发达国家近5-6年大面积的筛查研究表明，80％的染色体异常发生在〈35岁人群。因此，非侵入性的筛查方法成为非常重要的染色体异常的筛查诊断手段。非侵人性检查方法是通过母亲血清学检查和胎儿的超声形态学筛查来发现与之相关的染色体异常的标志物。获得的结果经过风险计算的方法加以评估后决定是否进一步行侵入性诊断，进而减少不必要的经济负担和妊娠丢失等风险。每个孕妇都有怀染色体异常胎儿的风险。