【摘 要】
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目的比较G显带核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)及染色
【机 构】
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南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心;
【基金项目】
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南京市2016年度科技发展计划项目(201605018)
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目的比较G显带核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)等技术检测早孕期自然流产样本的结果,探讨这几种遗传学检测技术检测早孕期自然流产样本的临床适用性。方法回顾分析354例进行遗传学检测的早孕期自然流产样本,其中G显带核型分析181例、FISH116例、MLPA43例和CMA32例。结果 181例G显带核型分析成功率86.2%(156/181),检出69例异常核型,阳性率44.2%(69/156),其中染色体数目异常63例,平衡性结构异常6例;116例FISH检测均成功,检出53例异常(13、16、18、21、22、X、Y染色体数目异常),阳性率45.7%(53/116);43例MLPA检测均成功,其中4例异常(13、18、21、X、Y染色体数目异常),阳性率9.3%(4/43);CMA检测的标本32例均成功,异常结果20例,阳性率62.5%,其中染色体数目异常17例,亚显微结构异常(5Mb以下的染色体结构异常)3例。结论和其他方法相比CMA技术快速、成功率高,能够明显提高检测范围和样本的异常检出率,在早孕期自然流产样本遗传学分析中具有较强的临床应用价值。
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