目的分析乳腺癌组织中胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)、乳腺癌易感基因1(BRCA1)、O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶(MGMT)基因甲基化状态及其与临床病理特征的关系。方法选取2015年1月—2016年6月海南医学院第二附属医院收治的符合纳入标准的乳腺癌患者100例为研究对象,采用甲基化特异性PCR法检测乳腺癌及癌旁组织中GSTP1、BRCA1、MGMT基因甲基化情况,并分析其与临床病理特征的关系,采用Cox回归分析分析GSTP1、BRCA1、MGMT基因甲基化状态与乳腺癌患者预后的关系。结果乳腺癌组织中GSTP1、BRCA1、MGMT基因甲基化的发生率均高于癌旁组织(P<0.05)。每例患者乳腺癌组织甲基化基因数高于癌旁组织(P<0.05)。不同肿瘤分期、淋巴结转移情况的乳腺癌组织中甲基化基因数比较,差异有统计学意义(P<0.05);癌组织直径≥20 mm、有淋巴结转移乳腺癌组织的GSTP1基因甲基化阳性率高于癌组织直径<20 mm、无淋巴结转移乳腺癌组织(P<0.05);年龄<50岁、雌激素受体阴性乳腺癌组织BRCA1基因甲基化性阳率高于年龄≥50岁、雌激素受体阳性乳腺癌组织(P<0.05);组织学Ⅲ级、乳腺癌Ⅱ~Ⅳ期、有淋巴结转移乳腺癌组织MGMT基因甲基化阳性率高于组织学Ⅰ~Ⅱ级、乳腺癌Ⅰ期、无淋巴结转移乳腺癌组织(P<0.05)。Cox回归分析结果显示,GSTP1、BRCA1、MGMT基因甲基化阳性是乳腺癌患者预后的影响因素(P<0.05)。结论乳腺癌组织中GSTP1、BRCA1、MGMT基因甲基化基因数目高于高于癌旁组织,而且其异常甲基化与乳腺癌临床病理特征有关,能影响乳腺癌病情进展。