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目的探讨用多重荧光定量聚合酶链反应（QF—PCR）对唐氏综合征（DS）患儿进行快速诊断的可行性。方法对21号染色体上D21S1442、D21S1432、D21S11、D21S1435、D21S1412和D21S18096个短串联重复序列（STR）位点进行多重QF-PCR扩增，PCR产物进行毛细管电泳，用GeneMapper软件对STRDNA进行多态性分型，并对患儿外周血进行淋巴细胞培养和染色体核型分析。结果6个STR位点检测198例DS患儿的敏感性为99．0％，特异性为100％；181例标准型DS患儿共检