【摘 要】
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Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病，由基因SLCl2A3发生突变导致噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT)蛋白功能缺失。临床表现为低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙。GS确诊有赖于临床表现、生化检查异常及基因检测。GS患儿应高钠饮食，终生补镁、补钾以改善临床症状，对GS患儿应个体化管理，包括健康宣教，每年至少1～2次肾脏专科随访，监测病情进展及并发症评估。胱氨
【机 构】
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510080 广州，中山大学附属第一医院儿科,510080 广州，中山大学附属第一医院儿科,
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Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病，由基因SLCl2A3发生突变导致噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT)蛋白功能缺失。临床表现为低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙。GS确诊有赖于临床表现、生化检查异常及基因检测。GS患儿应高钠饮食，终生补镁、补钾以改善临床症状，对GS患儿应个体化管理，包括健康宣教，每年至少1～2次肾脏专科随访，监测病情进展及并发症评估。胱氨酸病是一种罕见的溶酶体贮积病，CTNS基因突变引起L-胱氨酸转运蛋白功能缺陷，从而胱氨酸在溶酶体内蓄积而致病，可累及所有细胞及组织器官，出现多系统多器官受累的临床表现。胱氨酸病可分为3型，即婴儿型或早发肾病型胱氨酸病、青年型或迟发肾病型胱氨酸病和成人型或眼型胱氨酸病，确诊依靠检测CTNS突变基因。胱氨酸病早期诊断、早期开始特异性胱氨酸清除治疗对预防或减轻器官损伤和提高整体预后至关重要。
其他文献
在精神分析法产生之前，医生在患者就诊时提供的治疗可能只包括一些药片或者几项操作，医患关系并不是主要的问题，而仅仅是使治疗得以顺利进行的附属品。而在一场弗洛伊德的革命后，医患关系本身已然如同一种处方。
非典型溶血尿毒综合征(aHUS)预后差，50%的患者进展至终末期肾脏疾病或25%的患者死亡。大约50%的aHUS为补体旁路途径失调aHUS。抗补体C5单克隆抗体依库珠单抗可通过阻止C5裂解及C5a、C5b-9(膜攻击复合物)形成，抑制3种途径的补体活化过程及其终末产物生成而被应用于治疗儿童补体旁路途径失调aHUS，其应用改善了aHUS的预后。国际共识推荐依库珠单抗作为治疗儿童补体旁路途径失调aHU
夜间遗尿症是儿科常见病，其发病机制主要包括夜间多尿、膀胱功能紊乱、睡眠觉醒困难、遗传及血管升压素分泌异常等。治疗包括基础治疗、报警器疗法、药物治疗和心理疗法等。现从儿童遗尿症的病因、发病机制、评估和治疗等方面进展进行综述，为临床医师诊治儿童夜间遗尿症提供参考意见。
Th17细胞是近年来新发现的一类CD4＋T淋巴细胞亚群，主要通过分泌白细胞介素-17(IL-17)等细胞因子发挥促炎作用及参与多种自身免疫性疾病的发病过程，Th17细胞的许多生物学效应都与IL-17密切相关，现就Th17/IL-17轴及相关细胞因子与肾脏病的关系进行综述，以期更深入地认识肾脏疾病的发病机制，为肾脏病诊治寻找新的靶点提供依据和新的治疗策略。
目的采用功能连接法分析遗尿症(NE)患儿静息态下小脑与全脑功能连接的改变，探索NE患儿遗尿症状及认知功能障碍的神经生理机制。方法18例NE患儿及18例健康对照组患儿分别进行静息态下脑功能磁共振成像(fMRI)数据采集。经预处理后以小脑为种子点分别进行全脑的功能连接(FC)，获取2组的FC值后采用两样本t检验比较组间差异，并在Ch2模板上进行分析处理。结果与正常对照组比较，NE患儿小脑与左背外侧前额
Dent病是一种罕见的X连锁遗传性肾小管疾病，其临床特征为低分子质量蛋白尿(LMWP)、高钙尿、肾钙化和/或肾石症，可有其他近端肾小管功能异常和肾功能异常。现已知Dent病Ⅰ型致病基因为编码氯离子通道-5的CLCN5基因，Dent病Ⅱ型致病基因为编码磷脂酰肌醇5-磷酸酶的OCRL1基因。其肾脏病理类型常见局灶节段性硬化(FSGS)、系膜增生性肾小球肾炎(MsPGN)、微小病变(MCD)，30～40
目的探讨婴幼儿在出生后使用尿不湿的情况下把尿训练对排尿控制的影响。方法随机选取河南省6个地级市幼儿园的幼儿进行无记名问卷调查，对我国现阶段使用过尿不湿的健康婴幼儿日间获得排尿控制等相关情况进行分层抽样调查。结果实际发放调查问卷12 250份，回收11 697份，有效问卷10 562份，有效回收率为86.22%。按婴幼儿出生后把尿开始年龄分为6组(0～<3个月组、3～<6个月组、6～<12个月组、1
肾小管酸中毒(RTA)是以肾脏酸化功能障碍导致的阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒为特点的临床综合征，可因远端肾小管分泌H＋障碍所致，也可因近端肾小管对HCO3-重吸收障碍所致，或者二者皆有。现今遗传性RTA越发引起大家的关注，多种与RTA相关的基因及其突变被陆续报道。目前已明确的遗传性RTA致病基因包括SLC4A1基因(编码Cl－/HCO3-转运体，即kAE1)、ATP6V1B1基因(编码H＋-
目的探讨不同孕期胎儿肾脏及羊水中水通道蛋白-2(aquaporin－2，AQP-2)的表达规律。方法收集引产胎儿肾脏22例，按妊娠时间分为3组：17～23＋6周8例，24～31＋6周8例，32～38＋6周6例。采用Western blot法检测不同孕期肾脏中AQP-2的表达。收集不同妊娠时期羊水24例，按妊娠时间分为3组：17～23＋6周10例，24～31＋6周6例，32～38＋6周8例。收集8例