【摘 要】
:
目的分析新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)遗传性耳聋基因检测结果,探讨遗传性耳聋基因芯片在NICU新生儿耳聋基因筛查中的应用价值。方法选择NICU中的37
【机 构】
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解放军总医院第七医学中心八一儿童医院
【基金项目】
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国家重点研发计划(2018YFC1002701)
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目的分析新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)遗传性耳聋基因检测结果,探讨遗传性耳聋基因芯片在NICU新生儿耳聋基因筛查中的应用价值。方法选择NICU中的3728例新生儿,采用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对新生儿进行中国人群常见4种耳聋基因突变筛查。结果在3728例NICU新生儿中,共检测到180例新生儿携带耳聋基因突变,总突变携带率为4.82%。其中GJB2基因突变103例(2.76%),GJB3538 C>T位点突变8例(0.21%
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