不规则显性遗传相关论文
目的对遗传性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)患者家系进行PMP22基因的拷贝数分析,为患者提供病因诊断和遗传咨询。方法获取先......
先证者(Ⅳ5) 男,23岁.15岁双手震颤,但病情较轻.18岁以后病情逐渐加重,表现为双手端饭受阻,穿针引线等精细动作不能完成,尤其是疲......
先证者男,24岁.19岁时发现左鼻唇沟有一个粟粒大丘疹,逐渐额、眼睑、上唇出现多个类似丘疹或结节.无自觉症状.体检:面部可见对称散......