先证者相关论文
目的 探讨2型糖尿病先证者腰臀比对糖耐量正常一级亲属的胰岛素抵抗及胰岛β细胞功能的影响.方法 选择186个2型糖尿病核心家系中的......
Leber’s hereditary optic neuropathy(LHON)是一种母系遗传性视神经疾病，患者常为青少年，且伴有不同程度的视力损伤，主要病理改变为......
先证者(Ⅲ1)女,35岁,已婚6年,未生育,因手、足大小不等色素沉着斑点就诊.先证者自6岁起双手、足背皮肤出现雀斑样色素沉着和类似大......
先证者(Ⅳ1) 男,4天,系第1胎第1产,足月剖宫产.其母妊娠期无异常.出生时发现其口腔内有多颗牙齿,家长诉家族中有多人出生时即有牙......
<正> 多乳头畸形在医学文献上有所记载,具有遗传性者也有报道,但在一个家系中连续4代,多达7人的,有男有女,实为罕见。 先证者,女,2......
本文报告一例具有16号染色体短臂带有额外遗传物质(46,XY,16p~+)的婴儿出生时的临床特征。受累婴儿染色体异常与特异的临床表现相......
本文报告一个罕见的18号染色体嵌合体病例:50％46,XX 18p/50％46,XX,i(18q)。先证者是一个5岁女孩,5次妊娠第二次分娩出生。分娩时见3......
<正> 病例报告先证者,女,3岁,第1胎足月顺产,双亲非近亲婚配。患儿出生时母龄26岁,父龄25岁,出生体重2750g。发育情况:半岁能抬头,......
本文报导一个家族的家族性糖尿病、白化病、眼球震颤的代谢和遗传病，并随访观察十年。在三代人中，第二代共有7位同胞兄妹，其中2位系正......
