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目的探讨多种羧化酶缺乏症(MCD)2种类型的临床特点、诊断与治疗方法。方法应用气相色谱质谱(GC/MS)联用尿液有机酸分析、外周血生......
目的 旨在从基因水平证实多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency,MCD)的诊断,探讨我国MCD患儿的基因突变情况.方法 12......
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多羧化酶缺乏症（multiple carboxylase deficiency,MCDs）是一种先天代谢异常性疾病,临床表现复杂多样,可累及皮肤、神经、免疫、呼吸......
