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近年来,随着生理、生化和临床药理学的迅速发展,对B_6的研究愈加深入,发现体内转氨、脱氨,脱硫和脱羧等60多种酶的功能均需B_6参......
马凡氏综合征( Marfan' s syndrome)是由法国小儿科医师马凡氏于1896年首次报道.本综合征是一种结缔组织代谢性异常,一般认为......
1 病例报告 患者女,11岁,父母为表兄妹近亲结婚,患儿出生时为足月难产,智力发育迟缓,既往有摔伤史,左上关节脱臼。2 0 0 2年2......
病例资料:患儿女,13岁,2010-12-21于中国医科大学附属盛京医院小儿心血管内科就诊。患儿生后即发现右足呈马蹄畸形,4年后发现左足......
同型胱氨酸尿症的诊治吴明星利华明中山医科大学中山眼科中心（５１００６０）同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸代谢障碍的先天遗传性疾病。自１９６２年Ｃａｒｓｏｎ首次......
胱氨酸尿症（homoeystinuria）属先天性蛋氨酸（methionine）代谢紊乱性疾病，首先由Field等和Gerritsen等（1962年）分别报道。早期诊断和干预有......
男性患者，54岁，主因“左眼视物不见40d”入院。患者40d前无明显诱因出现左眼视物不见，伴眼眶痛，无眼痛、眼红、头痛、恶心、呕吐，于2012......
患儿,男,15岁.因智力低下,胸部骨骼畸型来诊.查体:神志清楚,智力低下,反应迟钝,颧部潮红,心肺无著征,腹平软、肝脾未触及.胸廓扁平......
