外胚叶发育不良相关论文
目的 利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断.方法 采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊......
患者男,10岁.怕热、不出汗、自幼全口牙齿缺失.患者毛发稀疏,无光泽,指(趾)甲及智力发育正常.前额隆起,两眼皮肤皱纹较多,鞍鼻,上......
外胚层发育不良(ectodermal dysplasia,ED)是一种以外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的先天遗传性疾病,是以汗腺、毛发、牙齿及......
患者男,23岁,因怕热无汗,全身毛发稀疏,牙齿发育不全23年就诊.皮肤科情况:头发稀疏、细、短而干燥,眉毛稀少,外2/3缺如.睫毛正常,......
患者男，20岁。因高热、昏迷1周于2001年8月5日入我院内科重症监护病房抢救。体格检查：神志昏迷，患者呈特殊体貌，无汗液分泌，体格发育矮......
患者男,16岁.因无汗、少毛、无牙16年,白斑2年,于2004年9月来我院就诊.患者自出生后就无汗、耐热差,经常无原因体温升高,T 38℃左......
报告1例无汗性外胚叶发育不良伴巨大型环状肉芽肿.患儿男,8岁.出生后从未出过汗.头部、面部、躯干、四肢散在直径2～20 cm淡红色环状......
外胚叶发育不全(ectodermal dysplasia,ED)是口腔科较多见的一类遗传性疾病,它表现为牙齿先天缺失、毛发稀疏、汗腺和皮肤异常等外......
报告1例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良。患儿男,14天,出生后皮肤干燥、脱屑,间断发热2周。躯干皮肤病理显示皮肤萎缩变薄,真皮......
期刊
目的：探讨先天缺指（趾）-外胚叶发育不良-唇／腭裂综合征（EEC）的临床表型和遗传学特点。方法：收集具有典型症状的EEC病例并进行家系问卷和口......
目的探讨新生儿先天性外胚叶发育不良的误诊原因及诊断方法. 方法对住院治疗的6例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良的临床资料进......
1临床资料患者女,11岁,主因头发稀少10年,于2012年7月13日就诊于我科会诊中心。患者自出生后全身毛发稀少,且易脱落,尤以头发最为......
患者，男，15岁，因少汗反复发热15年就诊。皮肤科情况：头发较稀疏，眉毛稀少，指趾甲薄，牙齿发育尚可。全身皮肤干燥光滑，弥漫性皮肤异色样改变......
先天性缺牙与外胚叶发育不良有关，本文就与口腔修复关系密切的有关综合征进行了历史回顾和探讨，并对其诊治进展作了论述。......
患者男，25岁。因普秃25年，掌跖角化、甲板异常23年，于2006年4月3日来我院就诊.患者出生后头皮仅有少量毳毛．眉毛稀疏．且易脱落，5个月后毳......
先天性角化不良症,又称Zinsser-Engman-Cole综合征,是一种罕见的X-连锁遗传疾病,主要表现为外胚叶发育不良,以皮肤网状色素沉着、......
研究背景少汗性外胚叶发育不良( Hypohidrotic ectodermal dysplasia ,HED,OMIM#305100)是一种以汗腺、毛发和牙齿等外胚层发育不......
