并多指(趾)相关论文
目的 分析常染色体显性遗传并多指( synpolydactyly,SPD)一家系的致病基因,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断.方法 临床诊断依据......
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论文一HOXD13基因p.Q317R突变和多聚丙氨酸延展突变的功能研究肢体畸形在新生儿中发生率为1‰-2‰,可单独出现也可作为综合征的一......
先天性并多指(趾)(synpolydactyly,SPD,MIM 186000)是一种罕见的以手足发育异常为主要症状的常染色体显性遗传病,特征性表现为手3-......