强直性肌营养不良相关论文
病史摘要患者，男性，64岁，以反复声嘶十余年、加重伴饮水呛咳1个月就诊，声嘶反复发作，呈渐进性加重，无咳嗽，1个月前无明显诱因出现饮水呛咳......
病史摘要患者，女性，34岁，因"分娩后阵发性意识丧失13天"入院。患者13天前自然分娩后两次出现呼吸、心跳骤停，经心肺复苏后恢复自主心......
笔者对天津医科大学朱宪彝纪念医院内分泌科2019年5月收治的2例以糖尿病首诊的强直性肌营养不良1型（DM1）母女患者进行总结。2例患者......
目的探讨强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1, DM1)的临床表现、肌电图以及基因学特点。方法对3个家系拟诊为DM的先证......
目的分析上海松江区一个强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)家系分子检测的结果,以及CTG三棱苷酸重复拷贝数与临床表现的关......
目的 探讨强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对该病的认识.方法 对一DM家系确诊的5例患者的临床资料进行收集分析,包括患者基......
目的 明确1例表型复杂的神经肌病患者的诊断.方法 对该患者进行电生理、病理和致病基因突变分析,并结合国内外文献进行总结.结果 ......
目的通过测定一强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)家系中一临床可疑女性DM个体与其流产胎儿的肌强直蛋白激酶(Myotonic Pro......
目的:本研究通过临床检查、X线检查和核磁共振成像技术(magnetic resonance imaging,MRI)评估强直性肌营养不良1型(dystrophia myo......
目的：基于前期建立的强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1, DM1)患者骨骼肌组织microRNA表达谱,筛选出差异表达的microR......
强直性肌营养不良 1 型( Myotonic dystrophy type 1, DM1)是一种常染色体显性遗传性神经肌肉疾病.其发病的核心机制是由于DM1蛋白......
肌营养不良症(Muscular dystrophy dlsease,DMD)是一类较为常见的进行性肌肉变性疾病,在神经系统遗传病中占的比率较高,表现为肌肉......
目的 鉴定一个强直性肌营养不良(dystrophy myotonica,DM)家系的致病突变,探讨实时定量PCR能否用于检测导致DM1的CTG重复延展突变.......
[英]/Ugalde V…//Arch Phys Med Rehabil.-2000,81.-472～478rn目的研究缩唇呼吸(pursedlips breathing)对肌强直营养不良患者肺通......
目的 研究强直性肌营养不良 (DM)的肌张力蛋白激酶 (MT -PK)基因中三核苷酸CTG(胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤 )重复数与DM病人心电图......
目的研究强直性肌营养不良(DM)症患者的肌强直蛋白激酶(MTPK)基因中胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤(CTG)三核苷酸重复次数与DM病人心电......
目的:分析强直性肌营养不良的临床特征及遗传特点,从而提高对强直性肌营养不良的认识以及诊断水平.方法:选取2013年6月至2015年9月......
强直性肌营养不良 (DM)是成人中较多见的肌营养不良 ,有遗传性 ,发病率为 1/ 70 0 0～ 1/ 80 0 0 ,常见症状是进行性肌无力、肌萎缩......
目的 探讨一个强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)家系的分子遗传学基础.方法采用长模板PCR扩增、Southern印迹技术和特定染......
目的研究强直性肌营养不良症(MD)是否存在致病新位点及可能的致病新位点的位置。方法以中国上海地区一个较大的MD家系的31名成员为......
1 病例先证者,女性,35岁,6年余前渐出现梳头困难,活动后加重,病情渐进展,持物费力,行走困难,不能耐受活动.既往:无特殊表现。查体：......
目的探讨强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾......
目的 I型强直性肌营养不良(myotonic dystrophy 1,DM1)是由于肌强直蛋白激酶基因(DMPK)3`端非翻译区的(CTG)n异常扩增导致.探讨用......
强直性肌营养不良为常染色体显性遗传的多系统疾病,主要临床表现为肌强直,进行性肌无力,面部肌肉萎缩(特征性的斧形脸),四肢肌萎缩......
脱氧核糖核酸(DNA)重复序列的基因不稳定性和遗传神经退行性疾病有关.通过在基因复制中形成异常结构,CTG和CCTG重复序列进行自我扩......
背景:白内障并不是强直性肌营养不良必须症状,但它可以是强直性肌营养不良患者早期甚至惟一的临床体征,分子诊断可作为强直性肌营......
目的通过对强直性肌营养不良的临床表现及肌肉病理研究,总结该病的临床及病理特点,加深对其的认识以提高诊断水平.方法对两例强直......
目的 探讨强直性肌营养不良(DM)的临床及遗传特点,以提高对DM疾病的认识和诊断水平.方法 对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收......
目的探讨强直性肌营养不良(DM)患者及其家系成员三核苷酸重复数CTG（胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤）的变化与脑干听觉诱发电位(BAEP)、体......
患者男,39岁,已婚.因四肢无力伴右眼失明3年、左眼视力下降2年,于1997年4月3日我院神经内科以"强直性肌营养不良"收住.患者自1991......
目的 探讨强直性肌营养不良症（DM）的病理学特点.方法 16例DM患者均行骨骼肌活检,14例取肱二头肌,1例取胫前肌,l例取腓肠肌活检.分析......
目的报道并探讨6例强直性肌营养不良的家族遗传、临床及病理特点.方法对临床表现、肌活检、实验室检查进行回顾性分析.结果6例患者......
目的：探讨强直性肌营养不良症的临床特点及治疗。方法对20例强直性肌营养不良患者临床特点进行分析。结果青年或中年高发，隐匿发病，进......
目的探讨强直性肌营养不良（DM）的临床特点,以提高对该病的认识。方法对一DM家系确诊的5例患者的临床资料进行收集分析,包括患者基本......
1临床资料1.1病例资料患者，男，29岁，农民。以“进行性全身肌肉萎缩伴无力10余年”入院。10 a前无明显诱因面部肌肉萎缩，后四肢进行性萎......
目的 探讨基因诊断在临床误诊为强直性肌营养不良的3型遗传性脊髓小脑共济失调家系中的价值.方法 收集家系成员外周血,提取基因组D......
强直性肌营养不良(DM)是多系统受累的常染色体显性遗传病，累及骨骼肌、心脏、眼球和内分泌系统。已经确定两种基因与DM有关，即19号染......
目的：探讨强直性肌营养不良1型（DM1）一家系的临床和遗传学特点。方法：调查部分家系成员，并行体格检查及心电图、肌电图、血生化等检查和......
李发枝教授为河南省著名中医临床专家,国家中医药管理局中医药治疗艾滋病试点项目专家组专家及河南省中医药防治艾滋病专家组组长,......
进行性肌营养不良是进行性疾病。它可以分为几种类型,其中,强直性肌营养不良是较常见的一种,其临床表现为进行性肌强直、肌萎缩和......
CELF（CUG—BP，Elav—like family）家族作为RNA结合蛋白广泛存在于动物和植物中，其在细胞核和胞质内调控多个转录后RNA加工过程，包括前体......
为了研究探讨ＭＹＤ患者的电生理特点，本文对４２例ＭＹＤ病人进行肌电图（ＥＭＧ）、神经传导速度（ＮＣＶ）和体感诱发电位（ＳＥＰｓ）检查。结果发现，全部患者均有电肌强直表现，其放......
目的 探讨强直性肌营养不良(MD)早期分子诊断方法的准确性、有效性、适用性。方法 以150名正常人及8个家系共82名MD患者及成员为研......
目的：探讨强直性肌营养不良患者肌强直电位的好发部位和继发性周围神经损伤的程度。方法：对15例强直性肌营养不良的患者进行肌电图（EM......
目的观察并比较6例强直性肌营养不良(DM)临床确诊或可疑的个体不同组织(血及肌肉)中强直性肌营养不良蛋白激酶(MTPK)基因中CTG三核......
