性腺发育不全相关论文
目的 探讨性腺母细胞瘤（gonadoblastoma, GB）的临床病理学特征、免疫表型、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法 收集3例GB的临床病理......
目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和BAC-FISH(bacterial artificial Chromosonle-FISH)在性腺发......
本文报道5例单纯性性晚发育不全(Swyer综合征)。基因型为46,XY,表现型为女性伴性腺发育不全。3例为家族性,2例为散发性。临床特征......
Turner综合征即先天性卵巢发育不全征(congenital ovary dyssenesis),性腺发育不良综合征(gonadal dysgenesis).主要特征为女性性......
对本室１９８年９月至１９９８年７月检出的性染色体异常核型进行分析，计有３５种异常共１３１例。其中Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征７种核型４１例（３１３０％），Ｔｕｒｎｅｒ综合征８种核型４０例（３０５３％），超Ｘ综合征４种核型６例（４５８％），超Ｙ综......
性分化和发育异常,临床非常少见,其中一部分患者因含有Y染色体需要切除性腺.传统的手术方式是开腹探查,再行性腺切除.我们自2003年......
例1 女性表型,25岁,原发闭经,长期用雌孕激素替代治疗,有撤退性出血,无智力低下.身高146 cm,体重43 kg,面部无黑痣,无蹼颈,乳房T2......
患者 社会性别女性,19岁.因月经未来潮就诊.患者智力正常,足月顺产.其孪生哥哥自觉正常,拒绝检查.父母非近亲婚配,家庭中无相同病......
目的 探讨表型为女性、染色体含有Y或Y成分的性腺发育异常患者的性腺肿瘤发生情况.方法 1989年10月至2005年12月间于北京协和医院......
目的 探讨尿道下裂与SRY基因的关系及意义。 方法 采用PCR方法对 42例先天性尿道下裂患者外周血白细胞进行SRY基因检测。 结果......
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目的:比较不同核型、年龄及社会性别性腺发育异常(DSD)患儿抗缪勒管激素(AMH)、抑制素B(INH-B)及性激素水平。方法:选取2019年1月......
目的:探讨混合性性腺发育不良(mixed gonadal dysgenesis，MGD)患儿的临床特点、导致误诊的原因及处理方式。方法:回顾性分析2013年5......
目的 总结分析性发育异常(disorders of sex developmemt,DSD)患儿性腺的病理学特点及其临床意义. 方法 收集2010年8月至2018年1月......
目的 探讨雄性化评分系统在评估46,XY DSD患儿生殖系统结构畸形中的应用. 方法 本研究采用的雄性化评分系统包括外生殖器雄性化评......
患者,女,16岁.1999-04-12前来我室就诊.主诉:身材矮小,无月经,发育滞后.查体,体矮(1.22米),后发际低,肘外翻,乳房不发育,子宫条索......
患者李某,男,29岁,因结婚2年未育来我院就诊。查体:身高165cm,体重59kg,胡须少,有喉结,胸廓对称,双侧乳腺无明显增大,腋毛及阴毛稀......
目的建立男性性腺发育不全患者外周血永生细胞系以保存性腺发育不全患者特有的基因组资源,为进一步探讨性腺发育不全的发生机理提......
目的分析性腺发育不良患者的细胞遗传学特征。方法选取具有不良孕产史夫妇,无精、少精等不育男性或性腺发育不良女性共240例性腺发......
目的:探讨男性先天性睾丸发育不全的可能因素.方法:运用人类外周血淋巴细胞常规染色体核型并结合文献进行分析.结果:50个分裂象中......
Klinefelter综合征即先天性睾丸曲细精管发育不全,是男性不育和原发性性腺发育不全最常见的一种类型,尤其是在无精子症患者中占相......
目的总结46,XY严重男性化不全的外阴男性化整形的临床经验,并初步评估本中心所采用的几种整形方式的治疗效果。方法回顾性分析64例......
目的：研究含Y染色体性腺发育不全女性患者发病的分子机制。方法：应用PCR扩增、DNA序列分析技术对8例性腺发育不全患者进行研究和分析......
特纳综合征（Turner’s Syndrome，TS）又叫性腺发育不全综合征，是一种性染色体异常综合征。主要临床表现为：身材矮小、第二性征发育差，内外......
<正>Turner综合征(TS)是女性性腺发育不全的一个类型,以显著的身材矮小、颈蹼、原发闭经、第二性征和生殖器不发育为主要临床特征......
目的：探讨性反转综合征（sexreversalsyndrome，SRS）的发病原因。方法：应用聚合酶链式反应（PCR）及PCR产物直接测序方法对22例性发育异常患者......
目的：探讨宫、腹腔镜联合诊治性腺发育不全的作用及性腺发育不全的镜下特点。方法：对6例性腺发育不全患者进行宫、腹腔镜检查及腹腔......
1病例报告例1,患者,17岁,外貌特征女性,因17岁无月经初潮于2011年8月12日来上海计生所医院就诊。患者17岁仍无月经来潮,无乳房发育......
目的：认识完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）,阐述腹腔镜手术在其诊治中的作用。方法：回顾性研究2009年9月—2012年10月天津市中心妇产科......
1诊断46,XY单纯性腺发育不全。2诊断依据2.1患者,22岁,女性,无月经来潮,原发性闭经,第二性征发育欠佳,染色体为46,XY,内分泌6项：FSH......
1病例介绍1.1一般资料患者女性,15岁,学生,智力一般,因身材矮小,未有月经来潮,于2002年10月到本院妇科及内分泌专科就诊.患者在家......
本文讨论原发和继发闭经的发生原因、发病机理和诊断方法。两类闭经各有特点。原闭主要是由于先天异常及初潮前发生的病变所引起,......
作者曾提出Ｙ特异生长基因的存在，在不依靠性腺激素的情况下，能使成人身高增加８ｃｍ～１０ｃｍ。通过对ＸＹ性腺发育不全和ＸＸ性腺发育不全的成年白种人比较；完......
