身材矮小相关论文
Léri-Weill软骨骨发育不良(Léri-Weilldyschondrosteosis，LWD)是由于SHOX基因的单倍体不足导致，具有典型的三联征：肢体中部短小、身......
目的 探讨1例因“身材矮小”就诊的Cornelia de Lange综合征的生长激素治疗效果。方法 回顾分析1例因“身材矮小”就诊的Cornelia ......
目的报道8例歌舞伎综合征（Kabuki syndrome,KS）患儿,分析其临床及遗传学特征,以提高对该病的认识。方法纳入2017年12月至2019年12月......
目的:对采用iASSIST智能导航系统辅助全膝关节表面置换术（TKA）和传统全膝关节表面置换手术来治疗身材矮小群体膝关节骨性关节炎（KOA）的......
目的回顾性分析重组人生长激素（recombinant human growth hormone,rh GH）治疗不同疾病患儿3、6个月后其身高（height,Ht）、身高标准差......
研究背景性早熟（precocious puberty,PP）传统上定义为女孩在8岁之前、男孩在9岁之前出现第二性征。近三十多年来,世界各地关于青春期......
目的·分析45,X/46,XY性染色体嵌合患儿的临床特点,提高对该病的认识及诊治能力.方法·回顾性分析2014年1月至2020年12月在苏州大......
目的对来自同一家系的两例塞克尔综合征1型患儿进行基因型与表型分析。方法收集患儿的临床资料，提取外周血进行全外显子与Sanger测......
目的探讨儿童身材矮小与染色体异常的相关性。方法对605例身材矮小的患儿进行外周血淋巴细胞培养、染色体制备和G显带染色体核型分......
Noonan综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征，其发病主要与RAS-MAPK信号通路异......
Aarskog-Scott综合征是一种罕见病，典型表现为特殊面容、矮小、性腺发育不良及骨骼畸形等。本文报道1例男性患儿，初次就诊年龄为3岁6......
目的明确1例发育落后、矮小合并多发先天异常患儿的遗传学病因，并分析基因型与临床表型的关系。方法应用常规染色体G显带技术分析患......
期刊
目的报道1例Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)患儿的临床特点，并予以基因检测，干预治疗，以提高对该病的认识。方法收集1例WDSTS患儿的......
小于胎龄(small for gestational age，SGA)儿是指出生时体重指数为适于胎龄(appropriate for gestational age，AGA)儿平均体重的第10......
人类身高主要受下丘脑－垂体－生长激素轴调控，也受营养和体育锻炼等其他因素的影响，其中遗传因素是影响身高个体差异的主要原因，遗传度约......
目的 通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核......
目的 对1个遗传性侏儒家系的临床表型及FGFR3基因进行分析,以确定诊断并建立产前诊断的方法.方法 收集家系中5例患者的临床资料,采......
目的回顾性分析广西壮族自治区柳州地区身材矮小儿童的染色体核型,探讨儿童身材矮小细胞遗传学方面的原因。方法对2018年3月至2019......
期刊
甲状腺功能减退症（以下简称“甲减”）好发于育龄期女性，是导致女性不孕的重要原因之一。孕妇甲减一旦控制不好，对母婴双方均可造成严重......
患者 女,19岁,身材矮小,原发性闭经,系第2胎足月顺产.哥哥身高181 cm,发育正常.其母怀孕该患者时27岁,无发热和有毒药物及放射线接......
1 对象与方法 1.1 对象 23例Turner综合征均来自临床及遗传咨询门诊患者,患者年龄12-26岁.由于身材矮小,原发闭经,乳房发育差就......
大家都爱玩吧，不管是玩什么，只要是玩大家就一定觉得很开心，对不?但你们知道吗，“玩”也是有学问的，要不然，很可能玩出问题来!下面，就向大......
在正常情况下,人的生长发育有一定的规律,不仅身高、体重随着年龄的增长而增长,而且体型和各部分比例匀称,符合年龄和性别的特征......
<正> X染色体异常是闭经的原因之一,本文报告1例核型为45.x/46,psu dic(x)(q26)原发闭经患者,经细胞遗传学国家培训中心第二期研讨......
女性儿童性腺发育不良包括单纯性腺发育不良和原发性卵巢发育不良(Turner综合征),单纯性腺发育不良是指染色体正常的性腺发育不良,......
遗传性痉挛性截瘫是脊小脑变性病的一种,临床上比较少见。笔者于神经遗传病门诊中发现5例,现报告如下。 例一 杨××,女,20岁。婴......
“我们听到的声音，实际上是数百英尺的沙子下，恐龙与配偶在唱歌。” 清晨从帐篷内爬出，山中的丝丝寒气顿时扑面而来，赶走了最后一点......
垂体前叶生长激素(GH)的分泌受下丘脑两种激素调节,即生长激素释放激素(GHRH)及生长激素释放抑制激素(GHRIH,或称生长抑素SRIH)。......
