显性遗传病相关论文
患者女,27岁,已婚.因"反复黄疸4年,加重1天"就诊.4年前于一次剧烈运动后出现皮肤、巩膜黄染,无发热、厌食、乏力及皮肤瘙痒,无肝区......
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传病,临床表现上以口周皮肤、唇颊黏膜和指趾端黑色素斑和消化......
<正>遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,1888年由Oslar首次报道,其发病机制为C1酯酶抑......
加德纳综合征(Gardner综合征)是一种以胃、结肠和十二指肠息肉为特征并多发性骨瘤、皮肤和软组织肿瘤的常染体显性遗传病.皮肤可表......
多发性内分泌腺瘤综合征(Multiple endocrine neoplasia syndrome，MEN)是指在同一患者先后或同时发生两种或以上的内分泌腺肿瘤(或......
马方是综合症是一种常染色体显性遗传病，表现为中胚叶发育异常。该病发病率为0.04‰～0.1‰，有明显家族聚集性。其临床表现涉及眼部，骨......
Crouzon综合征是一种因颅缝过早闭合导致颅面发育异常的先天性综合畸形,为常染色体显性遗传病[1].由于与蝶骨相邻骨缝的过早关闭,......
1 引 言低钾性周期性麻痹简称HPP又称为家族性周期性麻痹[1]，为常染色体显性遗传病，在女性中外显率较低。我们观察1997年1月至19......
遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)是一种常染色体显性遗传病,错配修复基因的种系突变是其致病原因,目前已发现的错配修复基因有hMLH1、......
先天性并(多)指(趾)(synpolydactyly,SPD)为常染色体的显性遗传病,常有家族发病的倾向.SPD是目前发现的第一个由HOXD13突变所导致......
Peutz-Jeghers综合征亦称色素沉着-息肉综合征,多数患者有家族史,系常染色体显性遗传病。我们在15年间共诊治60例此病患者,分析报......
遗传性血色病（hereditary hemochromatosis，HH）是欧美常见的遗传病，发病机制是以小肠铁吸收增加造成多种组织和器官进行性铁沉积并逐渐......
低钾型周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,HOPP)又称家庭遗传性周期麻痹,是一组常染色体显性遗传病,是一种以反复发作的......
鱼鳞病是一种由角质细胞分化和表皮屏障功能异常的皮肤疾病,在临床上以全身皮肤鳞屑为特点.rn寻常型鱼鳞病是遗传性鱼鳞病中最常见......
骨软骨瘤是一种常见的良性骨肿瘤，单发性骨软骨瘤又称外生骨疣、孤立性骨软骨外生骨疣［1］，是骨软骨瘤的最常见类型，骨软骨瘤的发病率占......
波兹一杰格尔斯综合征(Peutz -Jeghers)是一种皮肤、粘膜、黑色素沉着、胃肠息肉综合征,是常染色体显性遗传病,我们报告一例,在同......
例1,26岁,第一胎,孕37周.孕妇家族中无显性遗传病史.查体孕妇一般情况良好,B型超声检查;胎儿臀位,颅骨光环规则,骨壁较薄,双顶径9.......
Peutz-Jeghers综合征(PJS)又名黑斑息肉综合征,是一种常染色体显性遗传病,临床较少见,现结合文献对我校附属第三医院(辽宁省肛肠医......
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeugherssyndrome,PJS)是以黏膜、皮肤色素沉着伴胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传病。本病在临床上......
1 病历简介rn杨某,男,16岁.下颌骨膨隆3个月,于1999-11以多发性颌骨囊肿收入我科.曲面体层片见两侧下颌骨及左侧上颌骨单囊阴影,有......
遗传性出血性毛细血管扩张症 (ｈｅｒｅｄｉ ｔａｒｙｈｅｍｏｒｒｈａｇｉｃｔｅｌａｎｇｉｅｃｔａｓｉａ)是血管发育异常所引起的一种以毛细血管壁缺乏弹性纤维而扩张变薄 ,易发生内脏出血等症状的常染色......
目的:通过对Van der Woude综合征(VWS)的主要临床表现-下唇瘘的研究,总结其主要治疗方法。方法:收集沈阳市2000~2012年共9例VWS患......
本文对病残儿童医学鉴定中癫痫患儿郝某、杨某进行了住站观察、家系调查、系谱分析。旨在探讨其发病原因。结果发现两家系中有5例......
腋臭是一种常染色体上的显性遗传病[1]，在国人中发生率约6.41%[2]。治疗方法众多，包括肉毒毒素注射[3]、激光、冷冻等，从实际治疗效果......
非肌性肌球蛋白重链9基因是May-Hegglin异常、Fechtner综合征、Epstein综合征和Sebastian综合征等此类以巨大血小板和血小板减少为......
期刊
遗传题的解答历来是高中生物学习的一个难点内容。本文拟通过有关的例题谈谈学生在解答这类题时常见的错误及对应的策略。......
遗传系谱图的识别山西省长治市六中（０４６０００）李振龙广东珠海唐家中学（５１９０８０）杨敏雀在高中《生物》遗传部分的练习题中，经常涉及遗传系谱图．正确识别遗......
低钾型周期性瘫痪为染色体显性遗传性钙通道疾病,在我国则以散发者多见.在饱餐后休息中或激烈活动后休息中、酗酒、寒冷、感染、创......
<正> 黑斑息肉病（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）是以消化道错构瘤性息肉和特征性粘膜、肢端皮肤色素沉着为特点的染色体显性遗传病,大......
神经纤维瘤（neurofibromatosis，NF）又称芮克林病，为全身显性遗传病，是一种不多见的病症。NF是由神经鞘细胞及成纤维细胞组成的良性肿瘤......
<正> 到2000年把我国人口控制在12亿以内,这是一个艰巨的任务。建国30多年来,年均人口自然增长率为2%,每年净增人口1,400万,农村占......
单基因遗传病遗传方式的判定，是解答许多遗传题目的基础，只有正确判断其遗传方式，才能正确推断个体的基因型、表现型及某种婚配方式下......
葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病，患儿红细胞G6PD活性低下，平时不出现症状，在某些诱因作用下，如进食蚕豆或其......
<正>一、生物分类检索表采用检索表能较好让学生理解细胞生物与非胞生物、原核生物与真核生物、动物与植物的区分。Ⅰ.无细胞结构......
<正> 德国明斯特人类基因研究所博士托马斯·格鲁特的研究表明:每50个人当中就有1人患面孔失认症,这是一个非常高的比例。"面孔失......
抗维生素Ｄ佝偻病系Ｘ连锁显性遗传病。它是由于肾小管对磷的重吸收障碍，血磷下降，尿磷增高，肠对磷、钙的吸收不良而致病。我们发现一家系......
黑斑息肉病又称Peutz-Jeghers综合征（Peutz—Jeghers’s syndrome，PJS），是一种临床少见的常染色体显性遗传病，主要表现为黏膜皮肤色素沉......
