染色体疾病相关论文
目的 探究无创产前基因检测技术在染色体疾病诊断中的应用价值。方法 2018年1月至2020年1月我院因无创基因检测结果异常并进行产前......
目的 探究无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查中的应用效果.方法 609例进行产前筛查的孕妇,给予NIPT.结合染色体核型分析以及随访结......
分析伴有生长迟缓的3例超雌综合征(47,XXX综合征)患儿的临床资料,包括身高、染色体核型,以及生长激素、胰岛素样生长因子-1、性腺......
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在新生儿出生缺陷中的应用，明确出生缺陷新生儿染色体不平衡的发生率。方法对2016年5月至2017年......
目的探讨3–羟基异丁酰辅酶A水解酶(HIBCH)基因突变患儿的临床特征和基因突变特点。方法对北京大学第一医院儿科2014年7月诊治的1......
染色体疾病中常见的21、18和13-三体患儿常能存活至足月分娩，21-三体患者甚至能存活至生后数年[1]，故产前诊断对上述疾病具有重大意......
遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这......
目的 探索应用改良的引物原位标记技术快速检测未培养羊水细胞间期核的可能性.方法采用改良的引物原位标记(primed in situ labeli......
荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术是20世纪80年代末在放射性原位杂交技术基础上发展起来的一种非放射......
目的:采用测序技术检测拷贝数变异,探讨测序技术在染色体疾病上的应用和拷贝数变异在流产物检测中的应用价值。方法:选择2013年7月......
在研究人类染色体的结构异常时,染色体标本制备的质量会直接影响着对染色体的分析。规范与量化操作步骤能保证染色体制备的重复性......
目的探讨深圳地区产前诊断中异常核型及多态性发生率及对胎儿生长发育的影响。方法 5 368例孕妇因高危因素行羊水穿刺胎儿染色体检......
经过30多年的发展,基因测序技术已从最初的Sanger测序发展至当今以单分子测序为特点的测序。早期的Sanger测序可应用于单基因疾病......
植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)技术发展多年,其指征始终存在争议。PGD指征较为明确,单基因遗传病、染色体异常人群、人类白细胞......
该实验收集孕17+~37+周的羊水样本12例及正常人外周血4例.选用美国Vysis公司的CEPX/Y双色探针,CEP18探针,LSI21探针.羊水间期细胞......
背景: 羊水细胞培养及核型分析是产前诊断的关键技术，该技术需要历经羊水细胞培养、收获、制片、显微镜下拍取核型以及核型分析......
目的:唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21三体综合征,是一种最常见的先天性染色体数目畸变,发病率高达0.13%,给家庭和社会带来沉......
常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫(autosomal dominant noctumal frontal lobe epilepsy，ADNFLE)是一种常染色体显性单基因遗传......
目的：鉴于目前染色体疾病产前诊断准确率不高，本文旨在探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术产前诊断未培......
本研究以常见染色体非整倍体疾病所涉及的13、18、21、X/Y染色体为研究对象，选取了13号染色体上的D13S631、D13S634、D13S742，18号染......
本研究分为两部分:第一部分对1例罕见染色体重排合并少弱畸精子症不育患者用细胞遗传学及分子遗传学方法做详细深入的研究,以探讨......
21-三体综合征又称Down’s综合征,典型核型为47,XX(XY),+21,主要临床特征为智力低下,发生率在新生儿中约占1/800,是常见的染色体疾......
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采用妊娠中期羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、染色体核型分析,对328例对象进行胎儿染色体病产前诊断,现分析报道如下。 对象与方法 一......
怀孕期间,准妈妈要做不少检查,其中NT检查和唐氏筛查是必须做的.许多准妈妈对这两项检查只是一知半解,为此,我们请医学专家来详细......
微阵列比较基因组杂交技术（array—basedcomparativegenomichybridization，array—CGH）结合了比较基因组杂交技术（CGH）、微阵列芯片技术......
病例:患儿,男,5岁.系第三胎第二产,足月顺产,因尿道下裂来我院就诊.父母均务农,非近亲婚配,无家族遗传史.......
目前,科学家已记载了102种人类染色体疾病,已定位了2122种遗传病和肿瘤的致病基因.大部分染色体病的致病基因在受精后就有表达,从......
目的在孕中期及早筛查并进行产前诊断降低唐氏征患儿出生.方法孕14w～18w孕妇由外周血查血清AFP和HCG浓度值,结合孕妇年龄,孕周,通过......
产前诊断又称为宫内诊断,其主要是通过直接或间接的方法对胎儿作出是否患有某种疾病的诊断,从而防止具有严重遗传病、智力障碍及先......
Prader-Willi综合征（Prader-Willi syndrome,PWS）是在1956年由Prader Cabbant和Willi描述并命名的,又称之为肌张力低下-智能障碍-性......
目的：利用荧光原位杂交技术（FISH）快速检测流产儿是否患有染色体疾病，为流产组织的遗传检测提供一种有效的检测方法。方法：选用13、18、......
