眼咽型肌营养不良相关论文
眼咽型肌营养不良(oculophargeal muscular dystrophy,OPMD)是一种常染色体显性或隐性遗传的进行性肌营养不良,临床表现为成年晚发......
前言 进行性肌营养不良是近年来分子生物学研究最活跃的领域之一，眼咽型肌营养不良（oculopharyngeal muscular dystrophy，OPMD）作为......
本文主要从以下几个部分展开论述： 第一部分 苹果酸脱氢酶(MDH2)对钠通道SCN1A基因的转录后调控及其在惊厥发生中的作用 目的......
眼咽肌病综合症是一组以眼部及咽喉部受累为主的肌肉疾患,临床上主要表现为不同程度的眼睑下垂、眼外肌麻痹、吞咽困难和构音障碍,......
目的：分析因眼外肌瘫痪被误诊为重症肌无力的肌病患者临床和肌肉病理特点，为眼外肌麻痹的鉴别诊断开阔思路。方法总结2010年10月至20......
远端型肌病（distal myopathy,DM）是一组以远端肌肉萎缩、力弱为临床特点的异质性疾病.该病由Gowers[1]于1902年最先描述,该患者伴有......
抗乙酰胆碱受体抗体阳性的重症肌无力（myasthenia gravis,MG）是引起眼睑下垂和肢体无力的常见疾病;主要临床表现为全身或局部的肌无......
目的探讨一考虑诊断眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy,0PMD)家系的临床及分子生物学特点。方法收集该家系成......
