眼皮肤白化病Ⅰ型相关论文
目的 探讨酪氨酸酶基因( tyrosinase,TYR)检测用于眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneous albinism type Ⅰ,OCA1)产前诊断的可行性.方......
目的探讨基于游离DNA单分子标签检测技术(cfDNA barcode-enabled single-molecule test，cfBEST)的无创产前检测方法对于眼皮肤白化......
目的 了解我国眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)的分型和相关基因突变类型,探讨新突变可能的分子致病机制.方法 应用PCR......
目的对已生育过眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneousalbinismtypeⅠ,OCA1)患儿的两个家系进行酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因TYR的突变......
目的:对眼皮肤白化病患者及双亲的相关基因进行突变筛查,探讨其在产前诊断中的意义。方法:提取先证者及其父母外周血和孕妇羊水细......
目的了解中国大陆人群中眼皮肤白化病I型(OCA1)致病基因突变类型, 为最终揭示我国OCA1基因突变谱和建立简单准确、适宜我国人群的O......
目的：对1名生育过眼皮肤白化病（OCA）先证者母亲再次怀孕的家庭进行酪氨酸酶（TYR）基因突变研究和产前基因诊断。方法：应用聚合酶链反应（PCR......
本研究分别对眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneous albinism type 1，OCA1)和Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)这两种遗传......
