肌原纤维肌病相关论文
肌原纤维肌病是一种罕见的遗传性骨骼肌疾病，以包涵体或蛋白质沉积为病理学特点，临床表现复杂多样，主要有慢性进行性肢体无力，以远端肌......
目的探讨CRYAB基因变异相关致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病的临床特点及预后。方法回顾分析2例致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病患......
研究背景与目的:远端型肌病是一类罕见的遗传性肌病,可以为散发,常染色体显性遗传,或常染色体隐性遗传,该肌病的临床特点通常以四......
肌原纤维肌病(Myofibrillarmyopathies,MFMs)是一组临床表型复杂,具有丰富临床异质性与遗传异质性的疾病。该组肌病具有相似的病理......
BAG3是一种多功能蛋白,在多种疾病的发生发展中起决定性作用.临床研究表明,BAG3蛋白的第209位残基脯氨酸到亮氨酸p. Pro209Leu (c.......
期刊
结蛋白病（desminopathy），又称骨骼肌心肌病或结蛋白相关性肌肉病，是由于结蛋白基因突变导致的一种遗传性肌肉病，属于肌原纤维肌病的一种......
目的探讨常染色体隐性遗传的肌原纤维肌病(MFMs)的临床和病理学特点。方法回顾性分析1例病理确诊的常染色体隐性遗传MFMs患者的临......
目的研究肌原纤维肌病的临床与病理学特征。方法回顾性分析1例肌原纤维肌病患者的临床和病理学资料。结果本例患者中年起病,表现为......
目的探讨成人发病的肌原纤维肌病的临床和病理学特征。方法回顾性分析2例成年发病的肌原纤维肌病患者的临床资料。结果 2例患者表......
