肢带型肌营养不良症相关论文
肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy, LGMD)是一组以四肢近端肌无力为主要临床表现、具有遗传异质性的肌肉疾病,......
1 病例rn患者, 男, 17岁, 进行性四肢无力2年、肌萎缩伴左膝关节上方疼痛1年半, 于2003年6月4日入院.患者于2年前出现四肢无力, 以......
肢带型肌营养不良 (ＬＧＭＤ)又称Ｅｒｂ型肌营养不良 ,是一种少见的常染色体隐性遗传性肌病 ,而常染色体显性遗传更少见 ,现报道一家系 10例呈常......
肢带型肌营养不良症占全部肌营养不良症之10%,一般为常染色体隐性遗传,但近10余年以来,国际上也有几个较大家族发病的常染色体显性......
目的 探讨肢带型肌营养不良症 (LGMD)临床和实验室检查的特点。方法 对根据临床症状体征、血清肌酸激酶、肌电图、肌肉病理及dys......
经解放军第四六三医院伦理委员会同意,纳入2007-12/2008-06在血液内分泌科住院的具有完整随访资料的肢带型肌营养不良症患者33例,......
Calpainopathy是由CAPN3基因突变导致的遗传性肌病,临床特征为对称性进行性加重的肢带肌和四肢近端肌无力和肌萎缩,常伴关节挛缩。......
目的对1例患有肌营养不良的中国籍汉族男孩进行临床分子诊断。方法运用高通量测序技术对1例已排除杜氏/贝氏进行性肌营养不良(DMD/......
肢带型肌营养不良症(LGMD),这一常染色体连锁遗传性疾病的研究近来发展迅速。肌纤维膜上新发现的蛋白复合物的分子结构,复合物中各......
从对肢带型肌营养不良症病因病机的认识、辨证用药、后期调理等方面介绍陈卫川主任治疗肢带型肌营养不良症的临床经验。陈卫川主任......
