脊髓延髓肌肉萎缩症相关论文
目的分析脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的临床表现和辅助检查特点,并作基因诊断。方法收集5例疑似 SBMA 患者的详细病史、体格检查、血......
我们最近在重庆市江北区发现一脊髓延髓肌肉萎缩症（spinal bulbar muscular atrophy，SBMA）并进行了家系调查，现报告如下。......
目的对重庆一家系中3例临床诊断脊髓延髓肌肉萎缩症（SBMA）的患者行基因检测,证实其为SBMA家系。方法对3例患者进行神经系统查体,常规......
患者,男,54岁,以“渐进性双下肢无力3年,加重伴言语不清2年”为主诉于2017年2月28日入院.患者于3年前无明显诱因自觉双下肢无力,走......
目的分析肯尼迪病的临床、电生理及病理特点。方法回顾性分析2012年1月-2015年12月济南军区总医院诊治的6例肯尼迪病患者的临床表......
目的定点改变突变雄激素受体(AR)的第651位丝氨酸,建立脊髓延髓肌肉萎缩症细胞模型,探究该位点不同磷酸化状况对致病AR蛋白核转位......
目的探讨脊髓延髓肌肉萎缩症（SBMA）的临床特点。方法对8例基因确诊的SBMA患者的临床资料进行回顾性分析。结果本组患者均为中青年男......
