Kennedy病相关论文
目的 对Kennedy病患者进行神经电生理和病理研究,了解其感觉神经功能及结构状况.方法 对14例Kennedy病患者进行肌电图和神经传导速......
目的 对Kennedy病家系进行临床表型和雄激素受体(androgen receptor,AR)基因突变分析.方法 收集Kennedy病家系2例患者和6例家系成......
目的分析脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的临床表现和辅助检查特点,并作基因诊断。方法收集5例疑似 SBMA 患者的详细病史、体格检查、血......
目的 分析两个Kennedy病家系的临床表型、基因型和家系特征.方法 收集Kennedy病患者的临床资料,用基因分析的方法 ,明确患者及家族......
目的 探讨Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型的临床特点。方法 回顾性分析1例Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二......
目的探讨Kennedy病(KD)的临床特点。方法回顾性分析2例KD患者的临床资料。结果 2例患者表现为肌无力及肌萎缩,可伴有乳房发育、肌......
目的对国内文献中经基因诊断证实的Kennedy病病例的临床资料进行回顾总结,以了解中国Kennedy病患者的临床特点。方法对1991年以来国......
目的 研究Kennedy病的临床表现和基因突变的特点.方法 对5例Kennedy病患者(来自2个家系和1例散发患者)的临床资料进行回顾性分析.结......
目的探讨Kennedy病(KD)的临床、病理及基因特点。方法对1例KD患者进行临床、电生理和病理检查。抽取该患者及4位家族成员外周静脉......
Kennedy病又称为X连锁隐性遗传性脊髓延髓肌萎缩,目前国内报道仅有一例,但未经基因诊断证实.其临床特征是进行性四肢近端无力和肌......
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第一部分Kennedy病的临床和遗传学研究背景Kennedy病又称脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA),是一种X连......
Kennedy病又称脊髓延髓肌萎缩症,是一种X-连锁隐形遗传的晚发性运动神经元病,该病的主要临床症状为肌肉无力、萎缩及男性雄激素不......
目的通过1例经基因检测明确诊断的Kennedy病患者,探讨Kennedy病的临床特点及诊断。方法根据临床症状、神经系统体征、肌电图和神经......
目的探讨Kennedy病的临床特点、误诊原因及其防范措施,以提高对该病的认识。方法回顾性分析我院收治的曾误诊的2例Kennedy病的临床......
目的探讨Kennedy病的临床、电生理及遗传学特点。方法对4例Kennedy病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 4例患者均为中年男性,缓......