色素异常症相关论文
先证者(Ⅳ10) 女,11岁.面部、双手及下肢网状色素沉着斑及减退斑5年.患儿5年前无明显诱因在双足逐渐出现点状色素沉着与脱失,类似......
遗传性对称性色素异常症 ( dyschromatosis symmetrica hereditaris,DSH) 系常染色体显性 遗传病 , 婴儿期或儿童期发病 , 在亚洲......
临床资料患者,男,21岁,从出生后4个月开始,双手、足背出现几个针尖至绿豆大的点片状黄褐色斑,随着年龄的增长,褐色斑颜色加深,并逐......
先证者男,27岁,因四肢末端色素脱失斑伴色素沉着斑24年就诊.患者自3岁起双手指及足趾关节伸侧出现白斑,渐加重并出现色素沉着斑与......
临床资料先证者,男,21岁.因双手背、足背对称性色素沉着斑21年,色素减退斑15年,于2010年5月7日来我院就诊.患者出生后发现双手、双......
遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)又称土肥网状肢端色素沉着(reticulate acropigmentation of Doh......
报告同胞姐弟2人同患遗传性泛发性色素异常症.例1为62岁女性,自8岁开始在躯干和四肢出现不规则的色素沉着与色素减退斑,逐渐加重、......
遗传性对称性色素异常症又称对称性肢端色素异常症(acropigmentation symmetrica of Dohi),是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤......
患者男,18岁。因躯干出现白色斑点10年,弥漫性皮肤变黑4年,于2005年5月就诊。患者8岁时无明显诱因背部出现散在白斑,米粒大小,无自觉症......
先证者男,15岁。因双手足背白斑、褐色斑15年,加重5年,于2004年9月16日就诊。患者出生后2周即发现双手、足背有少量淡白色斑,并逐......
患者男,45岁。因双手背皮肤色素沉着伴色素减退43年,于2010年7月12日来我院就诊。患者2岁时双手指远端出现针头至米粒大淡白色及淡褐......
报告1例遗传性泛发性皮肤色素异常症及家系调查。患者男,18岁。因全身皮肤色素沉着伴色素减退18年就诊。头面部、躯干、四肢和手足......
目的:检测遗传性对称性色素异常症患者家系中腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变。方法:收集2个遗传性对称性色素异常症患者家系的临床资料,采......
目的:报道2例遗传性对称性色素异常症患者的临床表现及有无家族遗传史。方法 :通过问卷调查的方式以图片的形式表现出来。结果:病例1......
目的:了解遗传性泛发性色素异常症的临床及病理特征。方法:分析在我院皮肤科门诊诊治的5例确诊为遗传性泛发性色素异常症患者的临床......
1临床资料患者男,9岁。因“双手足背部散在白斑、褐色斑7年”于2010年8月16日就诊。现病史:患儿自2岁时开始双手足背出现散在黄褐色......
1病历摘要先证者男,30岁。因皮肤色素异常30年,于2008年3月10日来我院就诊。患者出生后不久全身出现褐色斑点及斑片,随着年龄增长数日......
研究背景:雀斑样痣在临床上较常见,表现为大小不一的棕褐色斑点或斑片,可以作为综合征的皮肤表现出现,也可以作为疾病单独出现。家......
目的:鉴定1例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)患者ADAR1(adenosine deaminase acting on RNA......
泛发性色素异常症(dyschromatosis universalis,DU)是一种常染色体显性或隐性遗传性疾病,临床较为少见.现将笔者所见1例报告如下.......
先证者男,7岁,双手及双足部出现色素减退伴色素沉着斑7年,诊断为遗传性对称性色素异常症。家族三代14人中共有4例患该病,病程及症......
目的:研究遗传性对称性色素异常症一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集该家系患者和正常人的血......