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目的对一例颈部透明层(nuchal translucency，NT)和颈部皮肤皱褶(nuchal fold，NF)增厚的胎儿进行细胞遗传学分析，为评估再发风险及产前......
目的 对1例伴有不平衡染色体易位der(Y)t(Y;1)的多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者进行细胞遗传学、中期荧光原位杂交、免疫......
目的 探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在复杂染色体异常产前诊断中的应用价值.方法 对8例羊水、3......
患者男,24岁.其妻23岁,因早孕期不明原因的重复流产而就诊.夫妇结婚3年.自2003年初至2004年底共怀孕3次,均于孕55天内自然流产.怀......
患者男,38岁.结婚5年.其妻第1胎生一个男孩,是与前夫所生,现健康.第2胎与患者怀孕所生,足月顺产生一胎男孩,出生后发现婴儿多发畸......
目的 分析具有dic(7;9)的急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床和实验室特点.方法采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体,用R显带技......
先证者 女,13天,因新生儿肺炎、先天性心脏病、先天性足内翻入院治疗.患儿系孕 1产1,足月顺产,出生体重3000 g,无窒息及抢救史,Apg......
无创DNA产前检测技术(NIPT)通过采集孕妇静脉血来检测胎儿是否患3种常见胎儿染色体非整倍体异常:21-三体综合征(Down综合征)、18-......
目的：探讨多色荧光原位杂交技术在来源不明的额外标记染色体或者衍生染色体中的检测应用;方法：采用多色荧光原位杂交技术、NOR技术以......
期刊
目的检测来源不明的额外标记染色体和衍生染色体。方法用多色荧光原位杂交技术结合G显带技术和NOR技术,对1例47,XY,inv(9)(p11q13)......
