遗传性肌病相关论文
目的:Dysferlinopathy是由于dysferlin基因突变导致的一组以进行性肌无力为特征的遗传性肌病。Dysferlin是骨骼肌上的一种与肌细胞......
背景：假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)是一种X-连锁隐性遗传性肌病，由包含79个外显子的Dystrophin基因突变引起，其中缺失突变约占60-65％。......
目的报道2例以孤立肌肉症状起病的Danon病,以提高对该病的认识.方法收集2例基因确诊的LAMP2基因突变所致的Danon病患者的临床、影......
假肥大型肌营养不良又称杜兴（氏）肌营养不良（Duchenne’8musculardystrophy，DMD），是一种X连锁隐性遗传性肌病，以进行性四肢近端骨骼肌萎缩......
