骨发育不全相关论文
分析一家族内6例骶椎发育不全病例的临床和影像学资料。在MRI检查影像上，6例患者骶椎均不同程度缺如，其中2例伴有腰椎形态发育畸形，2......
Crouzon综合征义称为遗传性家族性颅而骨发育不全，是一种颅缝过早闭合而至颅面发育不良的常染色体冠性遗传病。主要足由丁成纤维牛......
病例:孕妇,24岁,第1胎妊娠,孕25+5周,常规超声检查。超声显示:宫内单胎,颅骨光环完整,脊柱排列整齐、连续,心脏四腔心显示良好,腹......
肛门直肠畸形(anorectal malforma tion,ARM)常常合并其他系统发育异常,以泌尿生殖系及脊柱最多见.而伴有ARM的脊髓发育不良,使得......
一、概述 神经源性膀胱(neurogenic bladder,NB)是一类由于神经性病变导致膀胱、尿道功能失常产生排尿障碍的疾病,病因包括中枢......
先证者男,1岁10个月.因身材矮小,来院检查.查体:发育差,身长70 cm,神清,精神好,智力正常.头部:头颅较大,顶部突出,呈短头型,眶顶宽......
目的对2例中国汉族成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）患者进行突变检测，对其候选剪接变异进行致病性鉴定。方法采用常规酚-氯仿......
目的探讨胎儿鼻骨缺失或发育不良与染色体异常的相关性，以及胎儿鼻骨缺失或发育不良进行产前诊断的必要性。方法2010年1月至2014年4......
目的 临床观察评价上颌前徙术后腭咽闭合功能变化.方法对7例上颌发育不全患者及3例唇腭裂继发上颌发育不全患者行LeFort I型截骨术......
近二十年来,随着口腔颌面外科和整形外科的发展,唇腭裂治疗已从过去单一行唇裂、腭裂的修复术,到目前进行多阶段、面部软硬组织畸......
别做梦了!你将永远也不能成为功能健全的人,也无法承担任何社会角色……当迈克医生叹息着做出结论时,来自加拿大多伦多的斯潘塞·......
1病例资料患儿，男，21d。出生后发现左侧上肢不活动，余肢体活动灵活，未引起患儿家长重视，但随时间增长，左上肢仍不能活动，来院就诊。查体，发......
病例女,55岁,因反复腰腿疼痛6年余,伴双下肢麻木、乏力3月就诊.查体：脊柱侧弯、后凸畸形.臀部、双髋、膝、踝、足外观无明显萎缩和......
目的:研究叉头框-c2(Foxc2)基因在中轴骨骼发育过程中的作用.方法:通过制作Foxc2基因无效突变小鼠,分析Foxc2基因缺损鼠中轴骨骼的......
目的探讨小儿骶骨发育不全的CT和MRI表现,以及CT和MRI对本病的诊断价值。方法回顾性分析19例骶骨发育不全的CT和MRI表现。男8例,女......
Crouzon综合征属于颅缝早闭症,主要临床表现为颅骨缝闭合过早、蝶骨发育不全、上颌骨发育不全、中面部内陷及眼球突出等。目前关于......
患儿男，14月龄。患儿出生后双手腕部桡侧呈直角弯曲畸形，双侧拇指缺如，食指、中指部分并指。体检：生命体征正常，神志清楚，智力正常。头颅......
<正>对于大腿中下段的恶性骨肿瘤及骨发育不良,行完整的瘤段截除、小腿旋转上移再植术,以踝代膝,安装假肢后可获得较好的膝关节功......
患者女,25岁,孕1产0,孕23周在我院接受产前系统超声筛查:胎儿头位,生长参数与孕周符合,羊水、胎盘及脐血流指数均正常。脊柱缩短,......
四肢短小是一种严重的出生缺陷,是国家规定的产前诊断一项重要内容。临床上四肢短小的诊断标准为:B超测胎儿双顶径减去胎儿股骨长......
四肢短小畸形是一种较常见的骨骼发育异常,主要由软骨发育不全所致。在孕中期即可通过超声检查检出患儿的四肢长骨过短,从而可及......
先天性腓骨发育不全又称腓侧半肢畸形，是一种罕见的下肢畸形，发病率约7．4～20／1000000。本院近期收治1例，现报道如下。患儿男性，12岁，出生后......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
目的使用三维CT测量无晚期骨关节炎的髋臼发育不良患者的髋臼,并分析覆盖缺损类型和程度。资料与方法 30例患者共46个髋关节于髋臼......
多发性骨性连接综合征及近端指/趾关节黏连症等为一组常染色体显性遗传的骨发育不全病.这组疾病大多与NOG基因的突变有关,但也存在......
<正> 软骨发育不全性侏儒症是较常见的一种骨骼变形的侏儒畸形,主要表现在躯干正常而四肢短小,据国内外文献介绍,本病目前尚无系统......
生长痛是儿童时期导致骨骼肌肉系统疼痛的最常见原因,尽管其对儿童的正常生长发育不会产生影响,但作为一种症状,也常困扰患儿及家......
目的探讨产前经腹胎儿超声诊断对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)胎儿的鼻骨发育异常的临床价值。方法选择2015年1月至2019年3月,于四川......
胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形发生率约为1/500[1],且畸形种类及受累部位较多,形成原因复杂.骨发育不良或骨软骨发育不良,常表现......
胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形发生率约为1/500[1],且畸形种类及受累部位较多,形成原因复杂。骨发育不良或骨软骨发育不良,常表......
软骨发育不全（ACH）属于骨软骨发育障碍性疾病，临床表现为不同程度的骨骼畸形和生长迟缓，导致身材矮小。该病临床少见。2000年9月-2008......
<正>红磨坊法国首都巴黎北部的蒙马特高地(Montmartre)上,是著名的天主教圣心堂(Sacred Heart Cathedral in Paris)。蒙马特高地脚......
家族性致密性骨发育不全（附二家族四例分析）曹庆选惠生才赵岗致密性骨发育不全系家族性遗传性骨病，甚为少见。我们搜集到来自两个家族......
尺骨发育不全伴桡骨头脱位继发假性Ｍａｄｅｌｕｎｇ畸形孙国超，李焕义，张海静，刘洪霞患者男，２２岁。右前臂畸形，较左侧短，活动异常２０余年。附图：尺桡骨正侧位片......
