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<正> 丙酸血症为1968年由Hommes等发现的一种新的代谢异常症。临床上以周期性酮发作为特征伴有酸中毒、呕吐、脱水、进行性昏迷、......
非酮性高甘氨酸血症是一种罕见的先天性甘氨酸代谢障碍,为常染色体隐性遗传。以血浆、尿和特别是脑脊髓液内甘氨酸含量明显升高为......
非酮性高甘氨酸血症为一遗传性代谢病,此病有下列特征:在婴儿早期开始发病,呈阵发性痉挛发作,有异常的肌张力和反射和显著的发育......