【摘 要】
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非酮性高甘氨酸血症为一遗传性代谢病,此病有下列特征:在婴儿早期开始发病,呈阵发性痉挛发作,有异常的肌张力和反射和显著的发育延迟,多数病例都在早期死亡。几乎在全部病例
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非酮性高甘氨酸血症为一遗传性代谢病,此病有下列特征:在婴儿早期开始发病,呈阵发性痉挛发作,有异常的肌张力和反射和显著的发育延迟,多数病例都在早期死亡。几乎在全部病例中,血浆、尿和脑脊液的甘氨酸浓度都有所增高。
Non-ketogenic hyperglycinemia is an inherited metabolic disease characterized by onset of disease in early infancy, paroxysmal spasm, abnormal muscle tone and reflexes, and significant developmental delay, most of which are present in Early death. In almost all cases, glycine concentrations in plasma, urine and cerebrospinal fluid have increased.
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