遗传性骨病是一大类临床和遗传异质性较强的骨软骨发育不良疾病,常见的临床表现包括矮身材、畸形、不成比例生长以及单个或一组骨......

目的本研究对FGFR3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变导致的软骨发育不全(ACH)家系的1例中期妊娠者进行产前分......